摘要：为推进精准医疗的深化应用，去年，华大基因还和英特尔阿里云共建中国乃至亚太地区建立了首个定位精准医疗应用云平台。云到端等技术创新，加上医疗和信息产业间的分工协作，无疑将推动中国精准医疗行业的整体发展。
2016年是“十三五”的开局之年，也是中国医疗卫生行业的关键一年。现在看来，也会是医疗行业和以大数据为代表的信息技术相互融合发展之年。今年4月，国务院办公厅印发《深化医药卫生体制改革2016年重点工作任务》，其中不仅谈到了要加强卫生信息化工作，更强调了要让大数据在医疗一线发挥作用。
医疗行业对大数据等IT技术的看重，不仅体现在政府政策之中，也体现在了实际的诊疗体系之中。随着患者对治疗质量的期待越来越高，以及基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、以及大数据分析工具的出现而产生的“精准医疗”概念，正得到医疗行业越来越多的认可。简单解释“精准医疗”，就是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。
无基因，不精准
在我们对华大基因首席科学官茅矛的跨洋采访中得知，基因测序相关技术，对精准医疗的推动作用非常之大。因为除了自然环境和生活习惯之外，和人类生病关系最大的一个因素，就是基因。
在精准医疗领域，基因测序主要可以发挥两种作用，第一是帮助病人进行个性化的精准医疗，第二是通过基因预测疾病。虽然现在应用主要集中在第一种，但是在未来，正常人的基因测序将变成重要市场，随着测序成本的降低，基因测序之于人体的作用很可能像天气预报之于穿衣一样，精准的对疾病的发生可能性进行预报。
“精准医疗虽然是一个比较新的词，但医学上的治疗其实一直希望更加精准，例如外科需要找到必须切除的部分，内科需要找到针对某一细菌的抗生素，这些都是精准的体现。”按茅矛的理解，最近一两年精准医疗会成为较热的话题，主要是因为其在肿瘤治疗的突破。
华大基因首席科学官茅矛
在之前的10-20年肿瘤治疗是一个相对不那么精准的领域，今天通过针对肿瘤的不同基因突变，实现了对癌细胞的精准靶向治疗，不仅效果更好，副作用也更小。
因此，基因检测也从上世纪90年代的主要用于病原体的鉴定，以确定患者到底被哪种病原菌感染。变成了2000年之后，大踏步进入了肿瘤和遗传病领域，上升为满足患者个体化医疗的层面。
华大基因就一直在为精准医疗提供诊断依据，某种程度上，我们可以把华大基因理解成类似于医院的检验科、病理科。具体来说，就是通过对基因进行读取和分析，看到基因同疾病以及治疗的相关性，最终指导这个病人的治疗。而且华大基因让检测过程变得更加高效和规模化，一次可以为上百个检测者提供检测。
为推进精准医疗的深化应用，去年，华大基因还和英特尔、阿里云共建中国乃至亚太地区建立了首个定位精准医疗应用云平台。
因云而变的新医疗交付模式
之所以要强调IT技术对精准医疗的融合推动，是因为精准医疗本身是一个多种技术组合的学科。在基因测序这个环节，卫生机构除了必须有读出基因的仪器DNA测序仪，还要通过化学试剂反应把DNA的顺序显示出来，最后更重要的，还要通过一些算法来分析基因和疾病之间的关系，才能指导医生如何用药。
同时，基因的突变是一个相当复杂的变化，并非肉眼所能识别的结果，所以对其进行分析就需要大量且复杂的计算能力来处理这些数据，而云计算平台，辅以大数据技术，可以更好地帮助华大基因开展基因测序工作。
今年针对医院对于精准医疗的不同需求，华大基因又借助云计算技术，将交付模式从线下搬到线上，推出了BGI Online平台，基于英特尔至强处理器的计算平台进行优化的BGI Online基因计算一体机，帮助医疗机构更加高效、快捷的分析病患的基因数据。
BGI Online
BGI Online平台集成了高性能计算，大规模存储及安全网络互联等基础设施，支持数据的云端存储、分析、展示和交付。用户可以在BGI Online上访问自己的数据，获取标准分析结果，也可以定制个性化的数据分析方案，并与其他授权用户分享数据和成果。
“医疗领域中除了仪器，市场还有很多分析手段。”交付模式的转变在茅矛看来是一个很自然的过程，未来这也将成为健康领域中的一个重要产业。
从基因检测这一件事，我们就会发现，医学的发展未来显然将有赖于医疗科学和信息技术的共同进步。云到端等技术创新，加上医疗和信息产业间的分工协作，无疑将推动中国精准医疗行业的整体发展。对普通大众来说，在疾病治疗和健康管理两方面，相信也将会有更多人获得更个性化、更精准化和更高效的医疗健康服务。
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